As tubulinopatias representam um grupo de doenças neurológicas causadas por mutações nos genes que codificam as tubulinas, proteínas essenciais para a formação e função dos microtúbulos no citoplasma celular. Essas mutações afetam principalmente o desenvolvimento e a função do cérebro. Os achados de ressonância magnética (RM) de crânio nas tubulinopatias são variados e refletem as diferentes maneiras pelas quais essas mutações podem impactar a arquitetura cerebral. Os achados típicos incluem:

1. Malformações Corticais:

As malformações do córtex cerebral são comuns e variam desde lissencefalia (superfície cerebral "lisa" devido à ausência de sulcos e giros normais), passando por pachygyria (redução no número de sulcos cerebrais com giros mais largos e menos numerosos) até a polimicrogiria (presença de muitos pequenos e anormais giros cerebrais).

2. Heterotopia de Substância Cinzenta:

Neurônios de substância cinzenta encontrados em locais anormais devido à falha na migração neuronal.

3. Anormalidades do Corpo Caloso:

O corpo caloso, que conecta os hemisférios cerebrais, pode ser anormalmente fino, hipoplásico ou até mesmo ausente em casos severos de tubulinopatias.

4. Anormalidades do Tronco Cerebral e Cerebelo:

Podem ocorrer hipoplasia do tronco cerebral e do cerebelo, que é a subdesenvolvimento dessas estruturas, refletindo o impacto das tubulinopatias no desenvolvimento neurológico.

5. Ventriculomegalia:

Dilatação dos ventrículos cerebrais pode ser observada, o que pode ser secundário a atrofia cerebral ou a problemas com a circulação do líquido cefalorraquidiano.

6. Anormalidades da Substância Branca*

Pode haver alterações na substância branca, como hiperintensidades em imagens ponderadas em T2, sugerindo atraso na mielinização ou desmielinização.

7. Sinais de Displasia Cortical Focal:
   - Além das malformações corticais mais difusas, podem ser identificadas áreas focais de displasia cortical, onde a arquitetura normal do córtex é perturbada.

As tubulinopatias são diagnosticadas com base em uma combinação de achados clínicos, genéticos e de imagem, sendo as características na RM de crânio fundamentais para o diagnóstico. A severidade e o tipo de malformação cerebral visualizada na RM podem ajudar a determinar o prognóstico e orientar as opções de tratamento. É importante notar que a variabilidade dos achados radiológicos reflete a diversidade genética e fenotípica das tubulinopatias.