Gangliosidose
10/05/2024 12:00
A gangliosidose é uma doença de armazenamento lisossômico causada por deficiência da enzima β-galactosidase, levando ao acúmulo de GM1 gangliosídeos nas células do sistema nervoso e outros tecidos. Crianças afetadas apresentam retardo no desenvolvimento, hipotonia que progride para espasticidade, e uma deterioração rápida das funções motoras e mentais.
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Hepatoesplenomegalia: Este é um achado comum em doenças de armazenamento lisossômico, incluindo a gangliosidose GM1, refletindo o acúmulo de substâncias nos tecidos fora do sistema nervoso central.
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Manchas vermelhas na mácula (sinal do olho de cereja): Este achado é típico de várias doenças de armazenamento lisossômico, incluindo a gangliosidose GM1. O sinal do olho de cereja é causado pelo acúmulo de material nos neurônios da retina, cercado por uma área de células degeneradas.
A gangliosidose, uma doença de armazenamento lisossômico, manifesta-se de maneira bastante distinta nos exames de imagem, principalmente na ressonância magnética (RM) do cérebro. Aqui estão os principais achados radiológicos associados à gangliosidose, que podem incluir GM1 e GM2 (doença de Tay-Sachs e Sandhoff):
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Atrofia Cerebral: Um achado comum em casos avançados da doença, caracterizado pela diminuição do volume cerebral. Isso é mais notório nos giros cerebrais, que parecem mais proeminentes devido à redução do tecido cerebral.
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Perda da mielina: uma perda de mielina conforme a doença progride.
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Aumento dos espaços perivasculares: Em algumas formas de gangliosidose, pode haver evidência de aumento dos espaços ao redor dos vasos sanguíneos no cérebro.
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Alterações na substância branca: Alterações degenerativas na substância branca, incluindo perda de mielina e atrofia, são comuns. Essas mudanças podem ser detectadas como hipointensidades em imagens ponderadas em T1 e hiperintensidades em T2 e FLAIR.
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Aumento do espaço subaracnóideo: Devido à atrofia cortical, o espaço subaracnóideo pode parecer aumentado.
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Sinais do tálamo e do núcleo caudado: Em algumas gangliosidoses, particularmente na doença de Tay-Sachs, observa-se o sinal característico do tálamo, que aparece como uma hiperintensidade na RM.
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Atrofia cerebelar: Em casos avançados, também pode ocorrer atrofia do cerebelo, além do envolvimento cerebral.
Os achados podem variar dependendo do tipo específico de gangliosidose, da idade de início dos sintomas e da progressão da doença. A ressonância magnética é a ferramenta de diagnóstico mais útil para identificar essas alterações cerebrais características.