A Síndrome de Joubert (SJ) é um distúrbio genético raro que afeta principalmente o cerebelo, a parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio e da coordenação. É conhecida por ser uma das ciliopatias, que são doenças relacionadas a defeitos nos cílios, estruturas celulares que desempenham papéis essenciais em diversos processos celulares.
Os principais achados radiológicos na Síndrome de Joubert incluem:
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Sinal do Molar:
- Este é o achado característico mais distintivo da SJ em imagens de ressonância magnética (MRI) do cérebro. O sinal do molar refere-se à aparência anormal do vermis cerebelar visto em cortes axiais, que se assemelha a um molar devido à hipoplasia (subdesenvolvimento) do vermis cerebelar.
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Hipoplasia do Vermis Cerebelar:
- Uma diminuição significativa no tamanho do vermis cerebelar, que é a parte central do cerebelo, frequentemente acompanhada de malformação da fossa posterior do crânio.
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Anomalias do Tronco Cerebral:
- As imagens podem mostrar uma configuração anormal do tronco cerebral com alongamento e afilamento do pedúnculo cerebelar superior e, em alguns casos, a ausência do decussamento (cruzamento) das fibras do trato corticoespinhal no tronco cerebral inferior.
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Aumento dos espaços líquidos pericerebrais:
- Em alguns pacientes, observa-se também o aumento dos espaços que contêm líquido cerebrospinal ao redor das estruturas cerebrais.
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Outras Malformações:
- Outras malformações cerebrais e das estruturas associadas, como cistos e anormalidades do corpo caloso, podem ser observadas.
Estes achados são cruciais para o diagnóstico da Síndrome de Joubert e são geralmente identificados durante a investigação de sintomas neurológicos como ataxia, hipotonia, e atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.