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Acidúria glutárica tipo I e II e acidúria L2 hidroxiglutárica

28/04/2024 12:00

A acidúria glutárica tipo I (AG-1) é uma desordem metabólica hereditária que pode resultar em danos cerebrais graves se não diagnosticada precocemente e tratada adequadamente. Os achados radiológicos são fundamentais para o diagnóstico dessa condição, especialmente antes do surgimento dos sintomas clínicos. Aqui estão os principais achados radiológicos associados à AG-1:

  1. Atrofia Cerebral: Uma das características marcantes da AG-1 é a atrofia cerebral progressiva. Em imagens de ressonância magnética (MRI), isso pode ser visualizado como um aumento dos espaços subaracnóides, particularmente notável ao redor das áreas frontais.

  2. Alargamento dos Sulcos Silvianos: Comumente observado em pacientes com AG-1, esse achado é devido ao alargamento anormal dos espaços entre os lobos frontal e temporal.

  3. Alterações da Substância Branca: A AG-1 pode causar alterações difusas na substância branca, visíveis como hiperintensidades em imagens ponderadas em T2 de MRI. Essas lesões sugerem desmielinização ou edema.

  4. Anormalidades nos Gânglios da Base: Lesões específicas nos gânglios da base, especialmente nos núcleos caudados e putâmen, são frequentemente observadas. Estas regiões podem apresentar alterações de sinal em imagens ponderadas em T1 e T2.

  5. Sinais de Hemorragia Subdural: Em casos avançados, pode ocorrer hemorragia subdural como consequência de trauma mínimo, devido à fragilidade vascular causada pela doença.

  6. Hidrocefalia Ex-Vacuo: Decorrente da atrofia cerebral, pode haver um aumento compensatório dos ventrículos cerebrais, um fenômeno conhecido como hidrocefalia ex-vacuo.

  7. Frontal Bossing: Embora mais uma característica física do que um achado radiológico direto, o "frontal bossing" (uma proeminência anormal da testa) pode ser notado em radiografias do crânio e está associado ao alargamento dos sulcos cerebrais.

Estes achados são cruciais para a suspeita e confirmação diagnóstica da AG-1, e muitas vezes são acompanhados por investigações clínicas detalhadas para avaliar a extensão dos danos cerebrais e planejar o manejo apropriado.

 

A acidúria L-2-hidroxiglutárica (L2HGA) é uma doença metabólica rara, com achados radiológicos característicos que ajudam no diagnóstico. Os principais achados radiológicos na L2HGA, comumente observados através de ressonância magnética (MRI), incluem:

  1. Leucoencefalopatia Subcortical:

    • A característica mais proeminente é a leucoencefalopatia subcortical, evidenciada por hiperintensidades difusas na substância branca em imagens ponderadas em T2 e FLAIR. Estas alterações são mais proeminentes nos lobos frontais.

  2. Atrofia Cerebral:

    • A atrofia cerebral, particularmente dos lobos frontais, é frequentemente observada, juntamente com a dilatação ventricular secundária.

  3. Anormalidades nos Gânglios da Base:

    • Alterações nos gânglios da base, incluindo hiperintensidades em T2 nos núcleos caudados e putâmen, são comuns. Estas lesões podem ser vistas como áreas de sinal alterado que não seguem um padrão de infarto vascular típico.

  4. Sinais de Calcificação:

    • Em alguns pacientes, podem ser observadas calcificações nos gânglios da base, detectáveis em exames de tomografia computadorizada (CT).

  5. Atrofia Cerebelar:

    • Em casos mais avançados, pode-se observar atrofia cerebelar.

  6. Alterações do Tronco Cerebral:

    • Alterações de sinal também podem ocorrer no tronco cerebral, embora sejam menos comuns do que nos gânglios da base e na substância branca.

Estes achados de MRI são altamente sugestivos de L2HGA, especialmente quando correlacionados com o quadro clínico e bioquímico do paciente, como níveis elevados de ácido L-2-hidroxiglutárico no plasma e na urina. A identificação desses sinais radiológicos é crucial para o diagnóstico precoce e o manejo adequado da doença.

Comparação e Considerações Clínicas

  • Distribuição das Lesões: AG-1 mostra mais frequentemente lesões restritas e proeminentes nos gânglios da base, enquanto L2HGA é marcada por alterações mais difusas e extensas na substância branca.
  • Atrofia e Espaço Extra-Axial: AG-1 pode apresentar atrofia cerebral com expansão do espaço extra-axial mais proeminente do que em L2HGA, onde a atrofia é mais global.

Identificar essas diferenças é crucial não apenas para o diagnóstico correto, mas também para o manejo e aconselhamento genético adequados, uma vez que ambas as condições têm implicações prognósticas significativas e requerem abordagens terapêuticas distintas.

 

RESUMO:

A acidúria glutárica tipo I (AG-1) e a acidúria L-2-hidroxiglutárica (L2HGA) são ambas desordens metabólicas, mas apresentam diferenças distintas nos seus achados radiológicos, refletindo a patologia subjacente de cada condição. Aqui estão as principais diferenças radiológicas entre essas duas doenças:

Acidúria Glutárica Tipo I (AG-1)

  1. Alargamento dos Espaços Extra-Axiais:

    • AG-1 frequentemente mostra um aumento significativo dos espaços extra-axiais, especialmente sobre os lobos frontais, que pode ser confundido com atrofia cerebral.

  2. Alargamento dos Sulcos Silvianos:

    • É comum observar um alargamento proeminente dos sulcos silvianos, refletindo a atrofia cerebral subjacente.

  3. Anormalidades dos Gânglios da Base:

    • As lesões dos gânglios da base são uma característica marcante da AG-1, frequentemente evidenciadas como alterações de sinal nos núcleos caudado e putâmen.

  4. Lesões da Substância Branca:

    • A substância branca pode mostrar alterações difusas ou focais, especialmente em casos avançados ou após crises metabólicas.

Acidúria L-2-hidroxiglutárica (L2HGA)

  1. Leucoencefalopatia Subcortical Progressiva:

    • L2HGA é caracterizada por extensas hiperintensidades da substância branca em T2 e FLAIR, afetando principalmente a região subcortical e periventricular, com predomínio nos lobos frontais.

  2. Preservação Relativa dos Gânglios da Base:

    • Ao contrário da AG-1, L2HGA tende a apresentar menos envolvimento dos gânglios da base, embora possam ocorrer alterações leves.

  3. Atrofia Cerebral:

    • A atrofia cerebral é mais difusa em L2HGA, com ênfase no envolvimento frontal, mas não tão focada quanto em AG-1.

  4. Ausência de Calcificações:

    • Calcificações, um achado em alguns casos de AG-1, não são típicas em L2HGA.

 

ADENDO:

A acidúria glutárica tipo II (também conhecida como deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase ou MADD) é uma desordem metabólica rara que afeta a oxidação de ácidos graxos e aminoácidos. Os achados radiológicos podem ser variáveis, refletindo a gravidade e a extensão do envolvimento orgânico. Aqui estão os principais achados radiológicos associados à acidúria glutárica tipo II:

  1. Anomalias Cerebrais:

    • Agenesia do Vermis Cerebelar: Em alguns casos, a ressonância magnética (MRI) pode mostrar a ausência parcial ou total do vermis cerebelar, uma área do cérebro que coordena o movimento.
    • Atrofia Cerebral: Semelhante à tipo I, pode haver evidência de atrofia cerebral.

  2. Anomalias Estruturais Renais:

    • Doença Renal Cística: Alterações nos rins, incluindo o desenvolvimento de cistos renais, podem ser observadas em estudos de imagem como ultrassonografia ou tomografia computadorizada (CT).

  3. Anomalias Hepáticas:

    • Hepatomegalia: Um aumento do tamanho do fígado é frequentemente visível em ultrassonografias abdominais.
    • Alterações da Textura Hepática: A ultrassonografia pode revelar alterações na textura do fígado, sugerindo esteatose ou fibrose.

  4. Anomalias Cardíacas:

    • Cardiomiopatia: Em alguns casos, pode haver evidências de cardiomiopatia, que pode ser detectada em exames de ecocardiografia como dilatação das câmaras cardíacas ou disfunção ventricular.

  5. Anormalidades Musculares e Esqueléticas:

    • Hipotonia Muscular e Atrofia: Imagens de MRI podem mostrar redução da massa muscular e alterações na textura dos músculos.

Esses achados podem ser acompanhados por sintomas clínicos variáveis, e a identificação dessas características radiológicas pode auxiliar no diagnóstico diferencial com outras desordens metabólicas e genéticas. O diagnóstico precoce e a intervenção são cruciais para gerenciar e mitigar as complicações associadas à acidúria glutárica tipo II.