A doença de Canavan é uma desordem genética rara que afeta o metabolismo da substância branca do cérebro. É uma forma de leucodistrofia e resulta da deficiência da enzima aspartoacilase, levando ao acúmulo de ácido N-acetilaspartático (NAA) no cérebro. Os sinais radiológicos clássicos da doença de Canavan, observados principalmente através de ressonância magnética (RM), incluem:

1. Aumento da Intensidade de Sinal da Substância Branca: Na RM, a substância branca aparece com intensidade de sinal aumentada nas imagens ponderadas em T2 e FLAIR, indicando edema e desmielinização difusa. Esse aumento da intensidade de sinal é generalizado e afeta praticamente todo o cérebro, mas é mais proeminente na substância branca.

2. Aparência de “Inchaço” Cerebral: Devido ao acúmulo de substâncias tóxicas e ao subsequente dano celular, pode ocorrer um inchaço difuso do tecido cerebral, especialmente nos estágios iniciais da doença.

3. Atrofia Cerebral Progressiva: Com a progressão da doença, observa-se atrofia cerebral, incluindo a dilatação dos ventrículos cerebrais (ventriculomegalia) e o aumento dos espaços subaracnóideos, como resultado da perda de tecido cerebral.

4. Envolvimento Subcortical e dos Gânglios da Base: Embora a substância branca seja o principal alvo, a doença de Canavan também pode afetar áreas subcorticais e os gânglios da base, manifestando-se como alterações na intensidade de sinal nessas regiões.

5. Ausência de Realce com Contraste: Geralmente, as lesões observadas na doença de Canavan não apresentam realce após a administração de contraste.

6. Espectroscopia por Ressonância Magnética (MRS): A MRS pode mostrar um pico elevado de N-acetilaspartato (NAA), um achado quase patognomônico da doença de Canavan, refletindo o acúmulo de NAA devido à deficiência de aspartoacilase.

Estes achados radiológicos são fundamentais para o diagnóstico da doença de Canavan, especialmente quando combinados com dados clínicos e testes genéticos confirmatórios. A RM cerebral desempenha um papel crucial no diagnóstico diferencial com outras desordens que afetam a substância branca, ajudando a guiar o manejo clínico e o aconselhamento genético das famílias afetadas.

Referências:

1. Canavan Disease [Internet]. Radiopaedia. [2024, 04]. Available from: https://radiopaedia.org/articles/canavan-disease