Doença de Canavan
28/04/2024 12:00
A doença de Canavan, uma desordem neurodegenerativa, é caracterizada radiologicamente por alterações específicas, notadamente detectadas através da ressonância magnética (MRI). Os achados clássicos incluem:
- Hipotonia, macrocefalia e atraso no desenvolvimento: Estes sintomas clínicos clássicos estão frequentemente associados a alterações radiológicas específicas na infância.
- Alterações de Sinal no MRI: As imagens de MRI mostram alterações de sinal com hiperintensidades simétricas bilaterais em T2 e FLAIR, geralmente envolvendo a substância branca, com progressão para afetar a substância cinzenta em estágios avançados da doença.
- Redução do valor ADC: Observa-se uma difusão restrita com baixos valores de coeficiente de difusão aparente (ADC), indicando a desmielinização extensiva que é uma característica da doença.
- Espectroscopia por Ressonância Magnética (MRS): A MRS é altamente indicativa de Canavan ao mostrar elevados níveis de N-acetilaspartato (NAA) no cérebro, um biomarcador chave para esta condição.
Estes achados são úteis no diagnóstico e monitoramento da progressão da doença de Canavan. Para mais detalhes e referências específicas sobre estudos que abordam essas características, você pode consultar os seguintes artigos:
- Dirik MA, Sanlidag B, Dirik E, et al. Canavan Disease and Recent Advances. Cyprus J Med Sci. 2021;[acesso em 2023 abr 28]. Disponível em: https://www.acarindex.com/pdfler/acarindex-e522b091-a94e.pdf
- Dirik MA, Şanlıdağ B, Bulakbası N, Sekakıncı N, Serakinci N. Canavan disease: First normocephalic case from north cyprus. [acesso em 2023 abr 28]. Disponível em: https://www.researchgate.net/profile/Nedime-Serakinci/publication/324843754_Canavan_Disease_First_Normocephalic_Case_from_North_Cyprus/links/5bdc13d6a6fdcc3a8db7f66b/Canavan-Disease-First-Normocephalic-Case-from-North-Cyprus.pdf
- Gowda VK, Bharathi NK, Bettaiah J, Ramachandrappa S. Canavan Disease: Clinical and laboratory profile from Southern part of India. Ann Indian Acad Neurol. 2021;24(3):[acesso em 2023 abr 28]. Disponível em: https://journals.lww.com/annalsofian/fulltext/2021/24030/canavan_disease__clinical_and_laboratory_profile.7.aspx