A deficiência de adenosina deaminase 2 (ADA2) é uma condição genética rara que faz parte de um grupo de doenças conhecidas como vasculopatias. Esta condição é causada por mutações no gene CECR1 e pode resultar em uma série de sintomas clínicos, que variam de febre periódica a derrames, e anormalidades vasculares graves.
Principais Achados Radiológicos na Deficiência de ADA2
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Anormalidades Cerebrovasculares:
- Ressonância Magnética (RM) do Crânio: Pode revelar lesões isquêmicas ou hemorrágicas no cérebro, que são indicativas de derrames, uma complicação comum na deficiência de ADA2 devido à inflamação vascular. As lesões podem ser multifocais e podem ocorrer em diferentes estágios de evolução.
- Angiografia por Ressonância Magnética (ARM): Pode mostrar estreitamento, oclusão ou irregularidades das artérias cerebrais, indicando vasculite.
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Anormalidades Cutâneas e Subcutâneas:
- Ultrassonografia com Doppler: Utilizada para avaliar lesões cutâneas e subcutâneas, podendo revelar inflamação dos vasos pequenos e médios na pele.
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Anormalidades do Sistema Musculoesquelético:
- Ressonância Magnética (RM) das Articulações e Músculos: Pode mostrar sinovite (inflamação da sinóvia, que reveste as articulações), miosite (inflamação dos músculos), ou osteomielite (inflamação do osso e medula óssea) como resultado da vasculite.
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Anormalidades Gastrointestinais:
- Tomografia Computadorizada (TC) do Abdome: Pode revelar inflamação dos vasos que fornecem sangue aos órgãos internos, resultando em dor abdominal, que é um sintoma comum em pacientes com deficiência de ADA2.
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Anormalidades Renais:
- Ultrassonografia Renal com Doppler: Pode detectar vasculite renal, apresentando-se como alterações na perfusão renal ou na aparência dos rins.
Considerações Adicionais
O diagnóstico de deficiência de ADA2 é frequentemente desafiador devido à ampla variedade de sintomas e ao curso clínico variável. Os achados radiológicos ajudam a identificar e monitorar as manifestações vasculares da doença, que são cruciais para o diagnóstico e manejo adequado. Devido à natureza progressiva e potencialmente grave da vasculite associada à deficiência de ADA2, o acompanhamento regular com estudos de imagem é essencial para avaliar a resposta ao tratamento e detectar novas complicações.
