A Síndrome de Fraser, também conhecida como síndrome criptoftálmica-sindactilia, é uma condição genética rara caracterizada por uma série de malformações congênitas. Os principais achados clínicos incluem criptoftalmia (ausência total ou parcial das pálpebras com fusão da pele ao globo ocular), sindactilia (fusão dos dedos das mãos e/ou pés), malformações geniturinárias, e outras anormalidades.

Principais Achados Radiológicos da Síndrome de Fraser

1. Malformações Oculares:

   • Criptoftalmia: A ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) da cabeça pode revelar ausência ou desenvolvimento anormal do globo ocular e dos tecidos associados. Em casos onde o olho está presente, pode haver malformações significativas do mesmo.

2. Anormalidades dos Dedos (Sindactilia e Polidactilia):

   • Radiografias das Mãos e Pés: Estas imagens podem mostrar a fusão dos dedos (sindactilia), presença de dedos extras (polidactilia), ou outras deformidades ósseas como ossificação incompleta ou anômala.

3. Malformações Geniturinárias:

   • Ultrassonografia Abdominal e Pélvica: Pode detectar anomalias nos rins (como agenesia renal ou displasia renal), malformações da bexiga ou genitais (como genitália ambígua).
   • Urografia Intravenosa ou Cistouretrografia Miccional: Estes exames podem ajudar a avaliar a função e estrutura do trato urinário.

4. Anormalidades do Trato Respiratório:

   • Radiografias de Tórax: Podem revelar malformações da traqueia e dos brônquios, além de possíveis anormalidades pulmonares associadas.

5. Anormalidades Craniofaciais e Esqueléticas:

   • TC ou RM de Crânio: Pode mostrar anormalidades na formação dos ossos do crânio e da face.
   • Radiografias de Coluna: Podem identificar deformidades vertebrais ou fusão de vértebras.

6. Anormalidades Gastrointestinais:

   • Estudos Contrastados do Trato Gastrointestinal: Podem revelar malformações como atresia esofágica ou anormalidades intestinais.

Estes achados radiológicos são cruciais para o diagnóstico da Síndrome de Fraser, pois ajudam a confirmar a presença de múltiplas malformações que definem esta síndrome. O tratamento geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar para lidar com as diversas anormalidades presentes, e a imagem é essencial para o planejamento terapêutico adequado.

Referências:

1. Dumitru A, Costache M, Lazaroiu AM, Simion G, Secara D, Cirstoiu M, Emanoil A, Georgescu TA, Sajin M. Fraser Syndrome - a Case Report and Review of Literature. Maedica (Bucur). 2016 Mar;11(1):80-83. PMID: 28465758; PMCID: PMC5394498.