A síndrome CHARGE é uma condição genética rara que afeta vários sistemas do corpo. A sigla CHARGE é um acrônimo que descreve os principais achados associados a esta síndrome:

• Coloboma dos olhos
• Heart defects (Defeitos cardíacos)
• Atresia das coanas
• Retardation of growth and/or development (Retardo de crescimento e/ou desenvolvimento)
• Genital and/or urinary abnormalities (Anormalidades genitais e/ou urinárias)
• Ear abnormalities and deafness (Anormalidades das orelhas e surdez)

Principais Achados Radiológicos da Síndrome CHARGE

1. Coloboma: Defeitos estruturais do olho, que podem ser identificados por meio de exames de imagem como a ultrassonografia ocular ou a ressonância magnética (RM) do crânio, mostrando anormalidades na íris, retina, coroide ou nervo óptico.

2. Defeitos Cardíacos: Diversos tipos de malformações cardíacas podem ser detectados por ecocardiograma ou RM cardíaca, incluindo septo ventricular ou atrial defeituoso, tetralogia de Fallot, entre outros.

3. Atresia das Coanas: Obstrução das passagens nasais posteriores, que pode ser visualizada em tomografias computadorizadas (TC) do crânio ou da face, mostrando a ausência de comunicação entre a cavidade nasal e a faringe.

4. Retardo de Crescimento e/ou Desenvolvimento: Embora não seja um achado radiológico, o retardo de crescimento pode ser monitorado através de avaliações clínicas regulares e comparado com padrões de crescimento normais.

5. Anormalidades Genitais e/ou Urinárias: Anormalidades estruturais dos órgãos genitais e urinários podem ser identificadas por ultrassonografia abdominal e pélvica, mostrando malformações como hipospadia em meninos ou anomalias renais.

6. Anormalidades das Orelhas e Surdez: Anormalidades na estrutura das orelhas, incluindo a orelha externa, média e interna, podem ser detectadas por TC do osso temporal. A surdez é frequentemente diagnosticada através de testes audiológicos.

Além desses achados principais, a síndrome CHARGE pode estar associada a outras anormalidades, como malformações da fossa posterior, incluindo hipoplasia do cerebelo ou do nervo craniano, que podem ser visualizadas em exames de RM do crânio.

É importante notar que a presença e a gravidade dos achados radiológicos podem variar significativamente entre os indivíduos afetados pela síndrome CHARGE, e nem todos os pacientes apresentarão todos os componentes do acrônimo.

Referências:

1. BRTerapeutas. O que é síndrome CHARGE [Internet]. São Paulo: BRTerapeutas; [data de acesso]. Disponível em: https://www.brterapeutas.com.br/blog/o-que-e-sindrome-charge