A síndrome PHACE é uma condição rara e complexa que se caracteriza principalmente pela associação de anomalias vasculares cutâneas extensas na cabeça com anomalias cerebrovasculares, cardíacas, oculares e esqueléticas. O acrônimo PHACE refere-se a:

• P: Anomalias Posteriores da fossa craniana
• H: Hemangioma de grandes dimensões da face
• A: Anomalias Arteriais
• C: Anomalias Cardíacas e Coarctação da aorta
• E: Anomalias Eye (ocular)

Achados Radiológicos da Síndrome PHACE

Os achados radiológicos são essenciais para o diagnóstico da síndrome PHACE, ajudando a confirmar a presença de anomalias estruturais em vários sistemas do corpo. Os principais achados incluem:

1. Anomalias Cerebrovasculares:

   • Anormalidades nas artérias cerebrais, incluindo estenose, aneurisma, agenesia ou hipoplasia das artérias cerebrais internas e das artérias vertebrais. Estas podem ser identificadas por meio de ressonância magnética (RM) e angiografia por ressonância magnética (ARM) do cérebro e do pescoço.
   • Malformações cerebrais como displasia cortical e hipoplasia da fossa posterior.

2. Hemangioma Facial:

   • Hemangiomas cutâneos, frequentemente extensos e segmentares, predominando na região facial, podem ser caracterizados em exames de imagem como a ultrassonografia ou ressonância magnética, mostrando uma lesão vascular bem vascularizada.

3. Anomalias Cardíacas:

   • Defeitos estruturais cardíacos como coarctação da aorta, defeitos do septo atrial ou ventricular, que podem ser visualizados em ecocardiograma.

4. Anomalias Oculares:

   • Anomalias de desenvolvimento ocular como catarata, coloboma, microftalmia ou persistência do vítreo primário hiperplásico, que geralmente são diagnosticadas durante exames oftalmológicos detalhados, mas algumas condições podem ser corroboradas por ultrassom ocular ou ressonância magnética.

5. Anomalias da Estrutura Óssea:

   • Anomalias esqueléticas, incluindo hipoplasia ou assimetria facial que pode ser observada em radiografias ou tomografias computadorizadas da face e do crânio.

Estes achados são complementares aos sinais clínicos e ajudam no diagnóstico diferencial com outras condições que podem apresentar características semelhantes. Devido à complexidade da síndrome PHACE, a avaliação radiológica é frequentemente realizada em várias etapas e pode necessitar de revisões periódicas para monitorar o desenvolvimento das anomalias ao longo do tempo.

Referências:

1. Sociedade Brasileira de Dermatologia – Seção MG. Hemangioma e malformações: 2ª reunião [Internet]. Belo Horizonte: Sociedade Brasileira de Dermatologia – Seção MG; [c2020] [acesso em 20 abr 2024]. Disponível em: http://sbdmg.org.br/wp-content/uploads/2020/04/hemangioma-e-malformacoes-2a-reuniao-site.pdf