Cada uma das condições que você mencionou apresenta características distintas nos estudos radiológicos, essenciais para o diagnóstico e o entendimento dessas doenças raras. Abaixo, são detalhados os principais achados radiológicos para a Síndrome de Möebius, Síndrome de Duane, Romboencefalosinapse, Doença de Lhermitte-Duclos e Síndrome de Joubert, seguidos de uma tabela comparativa.
Principais Achados Radiológicos
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Síndrome de Möebius
- RM/TC: Hipoplasia ou ausência dos núcleos dos nervos cranianos VI (abducente) e VII (facial), resultando em paralisia facial e abdução limitada do olho.
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Síndrome de Duane
- RM: Hipoplasia ou ausência do núcleo do nervo abducente (VI), que resulta em movimento anormal do olho, geralmente com retração do bulbo ocular no movimento horizontal.
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Romboencefalosinapse
- RM: Fusão anormal das estruturas do rombencéfalo, especialmente do cerebelo e do tronco cerebral, resultando em malformações dessas áreas.
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Doença de Lhermitte-Duclos
- RM: Aumento da espessura das folhas cerebelares, com aparecimento de "tigre listrado" no cerebelo devido ao crescimento anormal das células da camada granular.
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Síndrome de Joubert
- RM: A "molar tooth sign", característica marcante, representando o aspecto anormal dos pedúnculos cerebrais com o verme cerebelar malformado, aparecendo como a imagem de um dente molar.
Tabela Comparativa dos Achados Radiológicos
Condição |
Principais Achados Radiológicos |
Síndrome de Möebius |
Hipoplasia ou ausência dos núcleos dos nervos cranianos VI e VII |
Síndrome de Duane |
Hipoplasia ou ausência do núcleo do nervo abducente (VI) |
Romboencefalosinapse |
Fusão anormal das estruturas do rombencéfalo, malformações do cerebelo e tronco cerebral |
Doença de Lhermitte-Duclos |
Aumento da espessura das folhas cerebelares com padrão "tigre listrado" |
Síndrome de Joubert |
"Molar tooth sign" devido ao aspecto anormal dos pedúnculos cerebrais e verme cerebelar malformado |
Esses achados radiológicos são fundamentais para diferenciar essas condições, pois cada uma delas apresenta características únicas que ajudam no diagnóstico diferencial. A identificação correta dessas características através de exames de imagem é crucial para o manejo clínico adequado dos pacientes.