Síndromes neurocutâneas (facomatoses)
21/04/2024 12:00
As síndromes neurocutâneas representam um grupo diversificado de desordens genéticas que afetam tanto a pele quanto o sistema nervoso central, entre outras estruturas. Abaixo, descrevo os achados radiológicos principais para as síndromes especificadas, seguidos de uma tabela comparativa.
Principais Achados Radiológicos
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Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
- Neurofibromas plexiformes e cutâneos.
- Gliomas do nervo óptico.
- Lesões ósseas
- Manchas café com leite.
- Nódulos de Lisch (hamartomas da íris).
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Neurofibromatose Tipo 2 (NF2)
- Schwannomas vestibulares bilaterais (afetando principalmente os nervos auditivos).
- Meningiomas.
- Ependimomas.
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Esclerose Tuberosa (ET)
- Nódulos subependimários, que podem calcificar.
- Tubérculos corticais.
- Astrocitomas subependimários de células gigantes (SEGAs).
- Angiomiolipomas renais.
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Síndrome de Sturge-Weber (SWS)
- Atrofia cerebral.
- Calcificações em trilho de bonde nas leptomeninges.
- Malformações capilares, especialmente na pele e no trato ocular.
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Doença de von Hippel-Lindau (VHL)
- Hemangioblastomas no cerebelo, medula espinhal e retina.
- Cistos e carcinomas em múltiplos órgãos, incluindo rins e pâncreas.
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Síndrome de PHACE
- Anomalias cerebrovasculares como estenose ou oclusão das artérias cerebrais.
- Hemangiomas faciais extensos.
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Síndrome de Gorlin-Goltz (Nevo Basocelular)
- Calcificações da foice cerebral.
- Múltiplos carcinomas basocelulares.
- Cistos odontogênicos e queratocistos maxilares.
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Hipomelanose de Ito
- Anormalidades cerebrais não específicas como atrofia cortical, dilatação ventricular e calcificações.
- As lesões cutâneas são mais características do que os achados no SNC.
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Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
- Anomalias craniofaciais.
- Lesões ósseas e calcificações cerebrais.
- Possíveis malformações cerebrais e desenvolvimento cortical anormal.
Tabela Comparativa dos Achados Radiológicos
Síndrome | Principais Achados Radiológicos |
---|---|
Neurofibromatose Tipo 1 | Neurofibromas, gliomas do nervo óptico, manchas café com leite |
Neurofibromatose Tipo 2 | Schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas, ependimomas |
Esclerose Tuberosa | Nódulos subependimários, tubérculos corticais, SEGAs, angiomiolipomas renais |
Síndrome de Sturge-Weber | Atrofia cerebral, calcificações em trilho de bonde |
Doença de von Hippel-Lindau | Hemangioblastomas, cistos pancreáticos e renais |
Síndrome de PHACE | Anomalias cerebrovasculares, hemangiomas faciais |
Síndrome de Gorlin-Goltz | Calcificação da foice cerebral, carcinomas basocelulares, cistos odontogênicos |
Hipomelanose de Ito | Atrofia cortical, dilatação ventricular, calcificações |
Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims | Anomalias craniofaciais, lesões ósseas, calcificações cerebrais |
Essa tabela proporciona uma visão clara dos achados radiológicos que podem ser esperados em cada uma dessas síndromes, facilitando a diferenciação e o diagnóstico clínico.