A principal mutação encontrada nos tumores embrionários com rosetas em múltiplas camadas (ETMR) é a amplificação do gene C19MC (cromossomo 19 microRNA cluster). Esta mutação é característica e serve como um marcador distintivo para os ETMRs. A amplificação do C19MC é considerada um evento oncogênico chave na patogênese desses tumores altamente agressivos e é utilizada para ajudar no diagnóstico diferencial de tumores pediátricos do sistema nervoso central.

Os ETMRs, anteriormente conhecidos sob vários nomes, incluindo tumor neuroepitelial embrionário com rosetas multilaminadas, são um grupo raro e agressivo de tumores cerebrais que ocorrem predominantemente em crianças muito jovens. A identificação da amplificação do C19MC ajuda a distinguir os ETMRs de outros tumores embrionários do sistema nervoso central, contribuindo para a escolha de estratégias de tratamento mais direcionadas.

Os ETMRs são mais comumente diagnosticados em crianças muito jovens, geralmente menores de 4 anos de idade.

Os ETMRs são conhecidos por sua agressividade e por terem uma difusão restrita nas imagens de ressonância magnética (RM), o que reflete a alta densidade celular desses tumores. No entanto, o realce pelo contraste e o edema perilesional podem variar, sendo em alguns casos discretos ou até ausentes. Porém, devido à natureza altamente agressiva dos ETMRs, as metástases, tanto dentro do sistema nervoso central quanto para outras partes do corpo, são uma preocupação significativa e podem ocorrer.

Os ETMRs têm um prognóstico muito pobre, com taxas de sobrevida baixas, mesmo com tratamento intensivo que inclui cirurgia, radioterapia e quimioterapia.